Neonato, sexo feminino, nasce de parto vaginal, 38 semanas, P: 2.000 g, E: 39 cm PC: 27 cm APGAR: 7/8. O paciente é filho de mãe de 32 anos que realizou e fez pré-natal completo e não apresentou intercorrências clínicas durante a gestação e parto. O paciente é hipoativo ao manuseio, apresentando queda do polo cefálico à manobra do arraso, além de apresentar proeminência occipital, boca pequena, micrognatia, esterno curto e dedos flexionados bilateralmente, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto. Em exame complementar de ecodopplercardiograma foi observada persistência do ducto venoso. O diagnóstico mais provável é trissomia do cromossomo.

Alternativa C

A descrição clínica apresentada no caso refere-se a um quadro clássico de uma síndrome genética específica caracterizada por restrição de crescimento severa, hipotonia e malformações físicas distintas. A combinação de sinais como proeminência occipital, micrognatia e, principalmente, a postura característica das mãos, aponta diretamente para a Síndrome de Edwards.

O raciocínio diagnóstico baseia-se na correlação entre os achados físicos descritos (disgenesias) e as síndromes de trissomia mais comuns. Enquanto a Síndrome de Down apresenta características faciais diferentes e a Síndrome de Patau envolve frequentemente fendas labiopalatinas e polidactilia, este caso exibe os traços marcantes da trissomia do par 18.

Análise Clínica

Para confirmar o diagnóstico, devemos correlacionar cada sintoma relatado no enunciado com as manifestações típicas da Síndrome de Edwards (Trissomia 18):

• Baixo peso e baixo comprimento: O recém-nascido pesava 2.000g aos 38 semanas, indicando restrição de crescimento intrauterino severa, comum nesta síndrome.
• Hipotonia e proeminência occipital: O bebê é hipoativo e apresenta protuberância na parte posterior da cabeça, sinais neurológicos e estruturais típicos.
• Displasias craniofaciais: A presença de micrognatia (mandíbula pequena) e boca pequena são alterações faciais clássicas.
• Anomalias torácicas: O esterno curto é uma alteração esquelética frequentemente associada à Trissomia 18.
• Postura das mãos (Sinal Patognomônico): A descrição de "dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto" representa as mãos em punho fechado com superposição digital, sendo o achado físico mais específico para diferenciar esta síndrome das demais.
• Defeitos cardíacos: Embora o ducto venoso persistente seja menos citado que defeitos septais ou comunicação arterial, anomalias cardiovasculares estão presentes na vasta maioria dos casos.

As outras opções não se encaixam no quadro:

• Trissomia 21 (Down): Caracteriza-se por hipoplasia do arco nasal, prega palmar única e língua protrusa, sem a sobreposição característica dos dedos mencionada.
• Trissomia 13 (Patau): Frequentemente associa-se a fenda labial/palatina, polidactilia (dedos extras) e defeitos cerebrais (holoprosencefalia).
• Trissomias 8 e 14: São muito raras e apresentam fenótipos distintos, geralmente incompatíveis com a sobrevivência prolongada ou com características específicas diferentes destas descritas.

Portanto, a tríade de micrognatia, proeminência occipital e mãos fechadas com dedos sobrepostos define o diagnóstico de Trissomia 18.

Alternativa C.