A Síndrome de Cornélia de Lange é considerada rara e diagnosticada após o nascimento. Quais características clínicas costumam ser observadas?
Resolução completa
A Síndrome de Cornélia de Lange (também chamada de Síndrome de Brachmann-De Lange) é um distúrbio genético raro caracterizado por deficiências intelectuais, displasia facial específica, baixa estatura, anormalidades nos membros superiores e problemas gastrointestinais.
É uma condição genética rara causada principalmente por mutações em genes relacionados à síntese de coesina, proteínas essenciais para a separação correta dos cromossomos durante a divisão celular.
Principais genes envolvidos: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8
| Categoria | Manifestações Típicas |
|---|---|
| Crescimento | Baixa estatura pós-natal, baixo peso ao nascer |
| Face | Sobrancelhas arqueadas e juntas, cílios longos, narinas retrognáticas, lábio superior fino |
| Membros | Redução dos dedos, anomalias das mãos e antebraços |
| Neurológico | Deficiência intelectual variável, atraso no desenvolvimento |
| Gastrointestinal | Refluxo, problemas alimentares, hernias |
| Outros | Problemas cardíacos congênitos, surdez, epilepsia |
Sinais Faciais Característicos:
Anormalidades dos Membros Superiores:
Desenvolvimento Cognitivo:
As principais características da Síndrome de Cornélia de Lange incluem displasia facial distintiva, anomalias nos membros superiores, baixa estatura, deficiência intelectual e problemas gastrointestinais. O diagnóstico é clínico combinado com exames genéticos confirmatórios.
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