Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse paciente. A respeito da indicação da realização do cariótipo nesse caso, assinale a alternativa correta.

Alternativa B

Análise da Questão

Esta questão aborda a conduta médica frente à suspeita clínica de Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21) e a importância fundamental do Cariótipo.

Por que o cariótipo é indicado?

Embora o diagnóstico clínico seja frequentemente sugerido pelas características físicas (fenótipo), o cariótipo é o padrão-ouro para confirmar e classificar a causa da anomalia. Isso ocorre porque existem três mecanismos principais para a Síndrome de Down, e cada um exige orientações diferentes para a família:

• Trissomia Livre (Nondisjunction): Representa cerca de 95% dos casos. Ocorre devido a um erro aleatório na divisão celular (geralmente na ovócito materno). O risco de recorrência em gestações futuras é baixo, próximo ao risco basal da idade da mãe.
• Translocação: Representa cerca de 4% dos casos. Parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo (frequentemente o 14). Isso é crucial porque um dos pais pode ser portador de uma translocação balanceada (tem material extra do 21, mas em quantidade equilibrada, sendo saudável). Se um pai for portador, o risco de recorrência para a família é alto (até 100% dependendo do tipo de translocação).
• Mosaico: Representa cerca de 1% dos casos. Algumas células têm a trissomia, outras são normais. O fenótipo pode ser mais suave.

Importância do Diagnóstico Genético

A realização do cariótipo permite diferenciar esses cenários, o que é vital para:

1. Confirmação Diagnóstica: Validar a suspeita clínica.
2. Aconselhamento Genético: Informar aos pais o risco real de terem outro filho com a síndrome.
3. Investigação Parental: Se for detectada translocação, os pais devem realizar cariótipos para verificar se são portadores de rearranjos balanceados.

Avaliação das Alternativas

• Alternativa A (Incorreta): O cariótipo nunca deve ser dispensado apenas pela aparência clínica. Mesmo com mãe idosa (>35 anos), é essencial saber se é trissomia livre ou translocação, pois isso muda o risco de recorrência.
• Alternativa B (Correta): Resume perfeitamente as indicações: confirmação diagnóstica, busca de mosaicos e identificação de translocações (que exigem investigação parental).
• Alternativa C (Incorreta): O resultado do cariótipo tem impacto direto no aconselhamento genético (risco de ter outro filho afetado) e pode influenciar o prognóstico (casos mosaicismo costumam ter quadro menos grave).
• Alternativa D (Incorreta): O cariótipo é indicado para qualquer caso suspeito, independentemente da idade dos pais. Além disso, o resultado do cariótipo não atrasa a alta hospitalar; o cuidado imediato depende da estabilidade clínica do recém-nascido.

Portanto, a alternativa B é a única que descreve corretamente a utilidade clínica e genética do exame solicitado.