Menino, 8 anos, sem nenhuma intercorrência perinatal e neonatal, que concluiu apenas o ensino fundamental I, é encaminhado para avaliação de dificuldade de aprendizagem. No relato escolar consta dificuldade de vocabulário pobre, aquém do que seria esperado para idade. A mãe refere que o filho tem dificuldades de higienizar-se, vestir-se, não conhece dinheiro e não sabe identificar as horas no relógio de ponteiro. Exame físico: face alongada; orelhas grandes e antevertidas; mandíbula proeminente; palato arqueado; hiperextensibilidade de articulações e macroorquidia. A principal hipótese diagnóstica é síndrome:

Question

Menino, 8 anos, sem nenhuma intercorrência perinatal e neonatal, que concluiu apenas o ensino fundamental I, é encaminhado para avaliação de dificuldade de aprendizagem. No relato escolar consta dificuldade de vocabulário pobre, aquém do que seria esperado para idade. A mãe refere que o filho tem dificuldades de higienizar se, vestir se, não conhece dinheiro e não sabe identificar as horas no relógio de ponteiro. Exame físico: face alongada; orelhas grandes e antevertidas; mandíbula proeminente; palato arqueado; hiperextensibilidade de articulações e macroorquidia. A principal hipótese diagnóstica é síndrome: A) de Prader Willi B) de Rett C) de Down D) do X Frágil

Sapien IA · Accepted Answer

Análise da Questão

Esta é uma questão clássica de Genética Médica ou Pediatria, focada na identificação de síndromes cromossômicas através do fenótipo e do quadro clínico.

Alternativa D - do X-Frágil

Justificativa Didática

A identificação correta baseia-se na tríade clínica apresentada no caso: Deficiência Intelectual + Dismorfia Facial Específica + Macroorquidia.

1. Perfil Cognitivo e Escolar

O paciente apresenta atraso significativo no desenvolvimento (concluiu apenas o ensino fundamental aos 8 anos), dificuldade de aprendizado e vocabulário pobre. Isso é consistente com a deficiência intelectual associada à Síndrome do X-Frágil, que é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual.

2. Dismorfia Facial (Características Físicas)

O exame físico descreve traços faciais típicos que evoluem com a idade:

Face alongada: Um dos sinais mais marcantes.
Orelhas grandes e antevertidas: Muito comuns nesta síndrome.
Mandíbula proeminente e palato arqueado: Também relatados no caso.

3. Sinal Patognomônico

A macroorquidia (aumento do volume dos testículos) é um achado extremamente sugestivo e quase exclusivo da Síndrome do X-Frágil, servindo como um grande indicativo diferencial em relação a outras síndromes genéticas. Além disso, a hiperextensibilidade das articulações (flexibilidade excessiva) é outro sinal clássico.

Descarte das Alternativas Incorretas

Alternativa	Síndrome	Por que está errada?
A	Prader-Willi	Caracteriza-se por obesidade precoce, hipotonia severa na infância e hipogonadismo (genitais pequenos), não macroorquidia.
B	Rett	É rara em meninos (geralmente letal no útero). Em meninas, caracteriza-se por microcefalia, perda de habilidades adquiridas e movimentos estereotipados das mãos.
C	Down	Apresenta face achatada (dolicofaciales), olhos oblíquos, língua protusa e hipotonia. Não possui a face alongada nem a macroorquidia típica do X-Frágil.

Conclusão

A combinação de déficits cognitivos, características faciais específicas (face alongada, orelhas grandes) e macroorquidia confirma o diagnóstico de Síndrome do X-Frágil, causada pela expansão de repetições trinucleotídicas (CGG) no gene FMR1.

Explicação passo a passo