Alternativa A - Síndrome de Morris
Justificativa Didática
Este caso clínico descreve uma paciente com amenorreia primária (não teve menstruação até os 19 anos) e ausência de útero. Para chegar ao diagnóstico correto, precisamos analisar a presença ou ausência de caracteres sexuais secundários específicos, especialmente a pilificação.
Pontos Chave do Diagnóstico
- Presença de Mamas (M5): Indica que há produção de estrogênio suficiente para estimular o tecido mamário. Isso ocorre tanto em mulheres com ovários funcionais quanto na síndrome de Morris (onde a testosterona se converte em estrogênio).
- Ausência de Útero e Vagina Superior: Sugere uma malformação Mülleriana (ausência de estruturas derivadas do ducto de Müller). Isso elimina causas como a Síndrome de Asherman (que é cicatrização interna, mas o útero existe).
- Sem Pilificação (P=0): Este é o dado mais importante. A pilificação púbica depende da ação dos andrógenos. Se não há pelos, indica falha na resposta aos andrógenos.
Diferenciação entre as Principais Hipóteses
As duas principais causas de amenorreia primária com ausência de útero são a Síndrome de Rokitansky e a Síndrome de Morris. Veja a comparação:
| Critério | Síndrome de Rokitansky (MRKH) | Síndrome de Morris (AIS) |
|---|
| Genótipo | $46,XX$ (Feminino genético) | $46,XY$ (Masculino genético) |
| Gônadas | Ovários funcionais | Testículos (geralmente intra-abdominais) |
| Mamas | Presentes (Normais) | Presentes (Normais) |
| Pilificação | Presente (Normal) | Ausente ou Esparsa |
| Útero | Ausente | Ausente |
Por que a Síndrome de Morris?
Na Síndrome de Morris (ou Síndrome da Resistência aos Andrógenos), o indivíduo tem cromossomos masculinos ($46,XY$) e produz testosterona, mas seus receptores celulares não respondem a ela.
- Como as mamas crescem? A testosterona produzida pelos testículos é convertida em estrogênio pelo corpo (via enzima aromatafase), promovendo o desenvolvimento mamário.
- Por que não tem pelos? Os pelos pubianos dependem da ativação dos receptores de andrógeno. Como esses receptores estão bloqueados/resistentes, não há crescimento de pelos (P=0).
- Por que não tem útero? Durante o desenvolvimento fetal, os testículos produzem o Hormônio Anti-Mülleriano (AMH), que causa a regressão do útero e trompas.
Já na Síndrome de Rokitansky, apesar da ausência de útero, os ovários funcionam perfeitamente, produzindo hormônios naturais e permitindo o crescimento normal de pelos pubianos.
Conclusão
A ausência de pilificação associada à ausência de útero e presença de mamas confirma o diagnóstico de Síndrome de Morris.