Alternativa A - pesquisa de mutação do Fator V Leiden (G1691A).
Introdução ao Caso Clínico
O caso apresentado descreve uma paciente jovem (28 anos) com trombose venosa profunda (TVP) recorrente. Os pontos chave que direcionam o raciocínio são:
- Idade precoce: Primeiro evento aos 24 anos.
- Recorrência: Novo episódio após intervalo livre.
- Ausência de fatores adquiridos: Não usa anticoncepcional, não fuma.
- Histórico Familiar: Parente de primeiro grau com TVP.
Esses dados sugerem fortemente a presença de uma trombofilia hereditária.
Desenvolvimento Didático
Na investigação de trombofilias hereditárias em pacientes jovens com eventos tromboembólicos inexplicados ou recorrentes, busca-se identificar defeitos genéticos que aumentam o risco de coagulação.
Entre as opções apresentadas, a mutação do Fator V Leiden é a alteração genética mais comum em todo o mundo (especialmente em populações de origem europeia e brasileira) associada à resistência à Proteína C ativada.
Devido à sua alta prevalência e forte associação com trombose venosa, a pesquisa dessa mutação é frequentemente considerada o passo inicial prioritário na triagem genética para trombofilias.
Análise das Alternativas
- Alternativa A (Correta): O Fator V Leiden é a trombofilia hereditária mais frequente. Em um contexto de prova, quando se pede a investigação inicial de trombofilia genética sem outros sinais sugestivos de outras doenças, esta é a resposta estatística mais provável.
- Alternativa B: A deficiência de Proteína C é outra trombofilia hereditária importante. No entanto, é menos comum que o Fator V Leiden. Além disso, dosagens funcionais podem ser alteradas pela fase aguda do trombo ou por medicamentos, tornando a genética (Fator V) muitas vezes preferível inicialmente.
- Alternativa C: A mutação JAK2 V617F está associada a Neoplasias Mieloproliferativas (como Policitemia Vera). Embora essas doenças causem trombose, o exame de sangue completo (hemograma) seria o primeiro passo para suspeitar de policitemia antes de pedir a mutação JAK2.
- Alternativa D: O tempo de trombina e fibrinogênio avaliam a via final da coagulação e a função do fibrinogênio. Defeitos aqui são raros comparados às trombofilias comuns (Fator V e Pró-trombina) e geralmente não são o foco inicial nesta apresentação clínica clássica.
Conclusão
Diante da suspeita de trombofilia hereditária em paciente jovem e recorrente, a investigação deve priorizar as alterações genéticas mais prevalentes. Portanto, a pesquisa do Fator V Leiden é a conduta inicial adequada entre as opções listadas.