Uma paciente de 18 anos, relata ausência de menstruação. As mamas são pouco desenvolvidas e o útero está presente. A dosagem de FSH está elevada e o estradiol baixo. Dentre as abaixo, qual a única hipótese diagnóstica possível neste caso:

Alternativa B - Síndrome de Turner

A descrição clínica da paciente aponta para um quadro clássico de insuficiência ovariana primária, também conhecida como hiperigonadismo hipergonadotrófico.

Análise Diagnóstica

Para entender por que a Síndrome de Turner é a resposta correta, devemos analisar o eixo hormonal descrito no caso:

• Elevação do FSH: O hormônio folículo-estimulante (FSH) é produzido pela hipófise. Quando os ovários não funcionam adequadamente, eles não produzem estrogênio suficiente. Como não há estrogênio para exercer o feedback negativo, a hipófise tenta estimular os ovários secretando muito FSH. Isso indica que o problema está nos ovários (causa periférica), e não no cérebro (causa central).
• Baixo Estradiol: Confirma a falta de produção hormonal pelas gônadas.
• Ausência de desenvolvimento mamário: Resultado direto da falta de estrogênio durante a puberdade.
• Útero Presente: Diferencia esta condição de outras síndromes onde o útero não se forma (como a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) ou onde há resistência à andrógenos (como na Síndrome de Testicular Feminização). Na Síndrome de Turner, o útero se desenvolve normalmente porque não há hormônio anti-mülleriano para bloquear seu crescimento, mesmo que os ovários sejam disgenesicos ("estrias").

Por que as outras alternativas estão incorretas?

Conclusão

O conjunto de sintomas (amenorreia primária, mamas pouco desenvolvidas, útero presente) aliado ao perfil hormonal de FSH alto e estradiol baixo caracteriza a disgenesia gonadal. A causa mais comum de disgenesia gonadal em mulheres com cariótipo 45,X é a Síndrome de Turner.