A triagem neonatal para fibrose cística de um recém-nascido foi positiva com amostra coletada no quinto dia de vida. Com base nesse quadro, o médico deve:

Alternativa D - Encaminhar o paciente para centro de referência em tratamento de fibrose cística.

Fundamentação Teórica

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório. O diagnóstico precoce é crucial para melhorar a sobrevida e a qualidade de vida.

Fluxo da Triagem Neonatal (Teste do Pezinho)

No Brasil, o programa nacional de triagem neonatal segue diretrizes do Ministério da Saúde. Para a fibrose cística, o método padrão é a dosagem de tripsinogênio imunorreativo (TIR) no sangue coletado por picada calcanhar.

1. Coleta Ideal: Deve ser realizada entre o 3º e o 42º dia de vida. Uma coleta no 5º dia (como no enunciado) está dentro da janela ideal e não deve ser considerada tardia ou descartada por esse motivo.
2. Resultado Positivo: Um nível elevado de TIR indica risco, mas não confirma o diagnóstico. A TIR tem alta sensibilidade, mas baixa especificidade, o que gera muitos falsos positivos.
3. Conduta Obrigatória: O recém-nascido com TIR elevada deve ser encaminhado imediatamente a um centro de referência especializado.

Por que a Alternativa D é a correta?

O médico responsável pelo recém-nascido (geralmente atenção primária ou pediatra geral) não tem competência ou recursos para realizar o diagnóstico definitivo isoladamente. O centro de referência é quem realiza os testes confirmatórios:

• Teste do Suor: Medição de cloreto no suor (padrão-ouro).
• Perfil Genético: Pesquisa de mutações no gene CFTR.

Portanto, o encaminhamento é o passo mais importante para garantir o acompanhamento adequado.

Análise das Incorreções

• (A) Desconsiderar o resultado se assintomático: A fibrose cística pode não apresentar sintomas clínicos imediatos no primeiro mês de vida. Ignorar o resultado atrasaria o diagnóstico, prejudicando o prognóstico.
• (B) Aguardar segunda dosagem de TIR: Embora alguns estados utilizem o protocolo de dosagem dupla de TIR, a conduta geral e prioritária é o encaminhamento para avaliação especializada. O centro de referência decidirá se fará nova dosagem, teste do suor ou genética. Apenas "aguardar" sem envolver o especialista pode gerar falhas na rede.
• (C) Solicitar dosagem de eletrólitos no suor: O teste do suor é complexo e requer equipamentos específicos e técnicos treinados, disponíveis preferencialmente nos centros de referência. Além disso, ele é apenas parte da confirmação, que também envolve genética.
• (E) Preparar pais para aceitação do diagnóstico: Como mencionado, há uma taxa significativa de falsos positivos na triagem de TIR. Informar aos pais que a criança "tem a doença" antes da confirmação causa angústia desnecessária e estigma prematuro.