A triagem neonatal para fibrose cística de um recém-nascido foi positiva em amostra coletada no quinto dia de vida. Com base nesse quadro, o médico deve:

Alternativa B

A questão aborda o fluxo padrão do Programa Nacional de Triagem Neonatal para Fibrose Cística no Brasil. Um resultado positivo na triagem não constitui um diagnóstico definitivo, exigindo etapas de confirmação para evitar falsos positivos.

Análise Detalhada

O Fluxo da Triagem para Fibrose Cística

O rastreamento da fibrose cística no Teste do Pezinho inicia-se com a dosagem de Tripsinogênio Imunorreativo (IRT). Este é um marcador enzimático elevado no sangue quando há obstrução pancreática, típica da doença.

1. Coleta Inicial: Deve ser feita preferencialmente entre o 3º e 5º dia de vida, após 48 horas de nascimento.
2. Resultado Positivo: Se o valor da IRT estiver acima do ponto de corte, não se diagnostica a doença imediatamente. Devido à baixa especificidade da primeira dosagem, aplica-se uma estratégia de confirmação.
3. Segunda Etapa: O protocolo mais comum no Sistema Único de Saúde (SUS) envolve a solicitação de uma segunda dosagem de IRT (estratégia de dupla dosagem) dentro de um período específico (geralmente até 30 dias de vida) ou análise genética (DNA).
4. Diagnóstico Definitivo: Apenas após a confirmação bioquímica (segunda IRT elevada) ou genética, realiza-se o Teste do Suor (dosagem de cloretos), que é o exame padrão-ouro para confirmar o diagnóstico.

Por que a Alternativa B está correta?

• Protocolo Oficial: A instrução de aguardar a segunda dosagem de IRT segue as normas do Ministério da Saúde para aumentar a acurácia do rastreio antes de procedimentos invasivos.
• Tempo Adequado: A coleta no 5º dia é considerada oportuna (não tardia), descartando a necessidade de descarte imediato da amostra.
• Prevenção de Falsos Positivos: A IRT pode elevar-se por outras causas transitórias (como estresse ao parto). A segunda dosagem filtra essas variações.

Por que as outras alternativas estão incorretas?

• (A) A coleta no 5º dia é adequada e não é considerada tardia (o mínimo é 48h). Descartar o resultado seria negligente.
• (C) A dosagem de eletrólitos no suor é o teste diagnóstico, mas só deve ser solicitado após a confirmação pela triagem bioquímica (segunda IRT) ou molecular. Solicitá-lo direto aumentaria custos e sofrimento desnecessário em caso de falso positivo.
• (D) O encaminhamento para centro de referência ocorre apenas após a confirmação diagnóstica, não apenas com o resultado da triagem.
• (E) O índice de falsos positivos na IRT isolada é relativamente alto (baixa especificidade), portanto, não se deve preparar os pais para aceitação imediata sem a confirmação.

Conclusão

O manejo adequado de um resultado positivo na triagem neonatal exige seguir o algoritmo de confirmação. Na ausência de testes genéticos imediatos como opção, a segunda dosagem de IRT é o passo obrigatório para validar a suspeita antes de prosseguir para exames diagnósticos definitivos.

Portanto, a conduta correta é a indicada na Alternativa B.