Durante o evento climático no Rio Grande do Sul em maio de 2024, o Programa de Triagem Neonatal do RS solicitou às unidades hospitalares de referência em nascimento a coleta do Teste do Pezinho ainda no ambiente hospitalar, para evitar que não fosse feito em razão do alagamento ou destruição de Postos de Saúde das regiões afetadas. Assinale a alternativa que contempla a doença e um possível falso resultado em uma coleta precoce do teste (antes do 3º dia) em recém-nascido a termo, com peso de nascimento de 3 000 g, nascido em maternidade do SUS e cuja mãe não apresenta patologias nem faz uso de medicamentos contínuos.

Alternativa C - Hiperplasia adrenal congênita - falso positivo

Fundamentação Teórica

O Teste do Pezinho (Triagem Neonatal) possui um momento ideal para a coleta do material biológico (sangue em papel filtro), estabelecido entre o 3º e o 5º dia de vida (após 72 horas). Realizar a coleta antes desse período (coleta precoce) interfere na confiabilidade dos resultados devido à fisiologia neonatal.

Por que a alternativa C está correta?

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é diagnosticada através da dosagem da enzima 21-hidroxilase indiretamente, medindo-se a concentração de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP).

• Fisiologia Neonatal: Logo após o nascimento, ocorre um pico fisiológico natural dos níveis de 17-OHP nas primeiras 24 a 48 horas de vida.
• O Erro: Se a coleta for feita antes de 72 horas (como mencionado na questão: "antes do 3º dia"), esse pico natural pode ser confundido com a patologia, indicando erroneamente que o bebê tem a doença.
• Resultado: Isso gera um falso positivo, levando a exames desnecessários e ansiedade familiar.

Por que as outras alternativas estão incorretas?

Para entender o contraste, veja o comportamento das outras doenças com coleta precoce:

Resumo Didático

• Coleta Precoce (< 3 dias): Principal risco é o Falso Positivo na HAC (devido ao pico hormonal) e Falso Negativo na Fenilcetonúria e Hipotireoidismo (por falta de tempo para manifestação bioquímica).
• Coleta Ideal (3º ao 5º dia): Permite que o pico fisiônico de 17-OHP baixe, garantindo que apenas valores patológicos sejam detectados na HAC, enquanto permite acúmulo de substâncias nas outras doenças.

Portanto, a situação descrita (coleta antes do 3º dia) contempla especificamente o risco de falso positivo na Hiperplasia Adrenal Congênita.