O screening neonatal, conhecido como “Teste do Pezinho”, foi introduzido no Brasil na década de 70 para identificar doenças que já se manifestam em recém-nascidos. Desde 1992 o teste se tornou obrigatório, e em 2001 o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Qual das hemoglobinopatias abaixo NÃO pode ser descartada na triagem do teste do pezinho com resultado normal?

Alternativa B - Beta talassemia minor

A resposta correta é a Beta talassemia minor, pois sua detecção precisa é dificultada no período neonatal devido à fisiologia do recém-nascido.

Explicação Didática

1. Predominância da Hemoglobina Fetal (HbF)

• Ao nascer, o bebê possui cerca de 60% a 80% de HbF (hemoglobina fetal).
• A produção de hemoglobina adulta (HbA), que depende dos genes beta, é baixa neste momento.

2. Mascaramento do Fenótipo

• Na Beta talassemia minor, há uma redução na síntese das cadeias beta.
• Como já existe pouca HbA no recém-nascido, essa redução não se manifesta claramente nos exames de eletroforese ou hemograma iniciais.
• O padrão de HbF normal mascara a presença da doença.

3. Comparação com Outras Opções

• Anemia falciforme (C) e Traço falciforme (D): A Hemoglobina S (HbS) é detectável mesmo na presença de alta HbF, permitindo o diagnóstico precoce.
• Alfa talassemia major (A): Geralmente incompatível com a vida (hidropsia fetal) ou detectável por bandas de Hb Barts se houver sobrevida.

4. Recomendação Clínica

• O diagnóstico definitivo de talassemia beta deve ser realizado após os 6 meses de vida, quando a HbF diminui naturalmente e a HbA se torna predominante.

Portanto, um resultado "normal" no teste do pezinho não descarta a condição, exigindo acompanhamento futuro.