Recém-nascido recebe diagnóstico de síndrome de Down no momento do nascimento. Não havia conhecimento dos pais durante a gestação sobre essa condição clínica. A mãe realizou duas ultrassonografias obstétricas de rotina e a morfológica, sendo ambas normais. Algumas condições clínicas estão mais associadas a essa síndrome, devendo ser sistematicamente investigadas. O pediatra considera realizar exames de rotina para esse paciente. A conduta CORRETA incluiria os seguintes exames:

Alternativa D - Apenas III e IV

Análise da Questão

Esta questão aborda o protocolo de investigação e acompanhamento de recém-nascidos com Síndrome de Down (Trissomia do 21). O objetivo é identificar quais exames são considerados de rotina obrigatória ou altamente recomendada pelas diretrizes médicas (como as da Sociedade Brasileira de Pediatria).

Avaliação dos Itens

• Item I: Mielograma para afastar leucemia congênita.
• Incorreto. Embora crianças com Síndrome de Down tenham maior risco de desenvolver leucemia (leucemia mieloide aguda e leucemia mieloide transitória), o mielograma é um exame invasivo (punção da medula óssea) e não é realizado como rotina em recém-nascidos assintomáticos. A suspeita é feita inicialmente através de um hemograma completo e avaliação morfológica celular.
• Item II: Esofagograma pela elevada associação com atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica.
• Incorreto (como rotina). Embora anomalias do trato gastrointestinal existam (como estenose pilórica ou Doença de Hirschsprung), a atresia de esôfago não é a alteração mais frequente que justifique um exame de imagem invasivo de rotina sem sinais clínicos. O esofagograma é indicado apenas se houver sintomas sugestivos, como regurgitação excessiva, vômitos biliosos ou dificuldade respiratória ao alimentar-se.
• Item III: Ecocardiograma transtorácico para diagnóstico de cardiopatias.
• Correto. Cerca de 40% a 50% dos bebês com Síndrome de Down apresentam alguma cardiopatia congênita. As mais comuns são o Canal Atrioventricular e o defeito do septo ventricular. O ecocardiograma é um exame não invasivo e essencial para o diagnóstico precoce e planejamento cirúrgico quando necessário.
• Item IV: Avaliação da função tireoidiana devido ao risco de hipotireoidismo congênito.
• Correto. Pacientes com Síndrome de Down têm predisposição genética para doenças autoimunes da tireoide. O hipotireoidismo (congênito ou adquirido precocemente) é muito comum e pode afetar o desenvolvimento neurológico. As diretrizes recomendam a dosagem de TSH e T4 no nascimento (seguindo a triagem neonatal) e monitoramento periódico (anual).

Conclusão

A investigação padrão para Síndrome de Down inclui obrigatoriamente a avaliação cardiológica (III) e endocrinológica/tireoidiana (IV). Os exames propostos nos itens I e II não fazem parte do protocolo de rotina para pacientes assintomáticos no momento do nascimento.

Portanto, a conduta correta inclui apenas os exames III e IV.