Uma adolescente de 16 anos comparece à consulta com amenorreia primária. Ao exame físico, apresenta fenótipo feminino, mamas e pelos pubianos desenvolvidos para a idade, porém a vagina é curta e cega. O cariótipo solicitado retorna como 46,XX. Com base nos achados, qual o diagnóstico mais provável e a característica definidora da gônada nesta síndrome?

Alternativa C

A questão descreve um quadro clássico de Agenesia Mülleriana, também conhecida como Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), frequentemente associada ao nome de Rokitansky.

Apesar de a imagem mostrar a opção B selecionada, os dados clínicos apresentados no enunciado invalidam esse diagnóstico e apontam definitivamente para a Alternativa C.

Análise Clínica do Caso

Para chegar ao diagnóstico correto, devemos correlacionar os sintomas com os exames:

1. Amenorreia Primária: Ausência de menstruação aos 16 anos indica falha no eixo hormonal ou malformação anatômica.
2. Fenótipo Feminino e Desenvolvimento Secundário Normal: A presença de mamas e pelos pubianos sugere que há produção hormonal funcional por gônadas (ovários). Isso descarta disgenesias gonadais onde as gônadas não produzem hormônios (como na Síndrome de Turner ou Swyer, sem tratamento).
3. Vagina Curta e Cega: Indica ausência ou hipoplasia do trato genital interno derivado dos ductos de Müller (útero e vagina superior).
4. Cariótipo $46,XX$: Confirma a genética feminina, eliminando síndromes ligadas ao cromossomo Y (como Turner clássico $45,X$ ou Swyer $46,XY$).

Avaliação das Alternativas

• Alternativa A (Síndrome de Morris): Também chamada de Síndrome da Insensibilidade aos Andrógenos. O cariótipo seria $46,XY$. As gônadas seriam testículos (não ovários). Embora tenha vagina cega, os pelos pubianos costumam ser escassos ou ausentes.
• Alternativa B (Síndrome de Turner): Caracteriza-se pelo cariótipo $45,X0$ (monossomia do X). As gônadas são em fita (disgenéticas) e não produzem estrogênio suficiente para desenvolvimento mamário completo sem reposição hormonal. O cariótipo do enunciado ($46,XX$) torna esta opção incorreta.
• Alternativa C (Síndrome de Rokitansky): Corresponde à MRKH. O cariótipo é $46,XX$. Os ovários são típicos e funcionais (explicando o desenvolvimento mamário). Ocorre aagenesia uterina e vaginal. Esta é a resposta correta.
• Alternativa D (Síndrome de Swyer): Trata-se de uma disgenesia gonadal pura. O cariótipo é $46,XY$. As gônadas são em fita e não há desenvolvimento sexual secundário (ausência de mamas).

Conclusão

O conjunto de achados (cariótipo feminino, gônadas funcionais e malformação vaginal) define a Síndrome de Rokitansky. Portanto, a alternativa correta é a C, indicando a presença de ovários típicos em meio a uma anatomia genital interna ausente.